复发性流产治疗成功病例——遗传问题的解决方案

   小吴，33岁，2018年-2022年之间经历了2次孕早期的胎停清宫，且每次均未见胚芽，也未做胚胎染色体检查,经生殖免疫检查，诊断为复发性流产，胰岛素抵抗,未分化结缔组织疾病

    第三次备孕前，按医嘱要求，患者孕前服用二甲双胍并和奥利司他，并将体重从67斤降至57公斤，服用硫酸羟氯喹2个月后，进入备孕周期，加服阿司匹林，并做卵泡监测。前2个周期卵泡监测正常，但试孕未成功，第三次周期的23年4月15日，卵泡监测显示卵泡19-22mm,子宫内膜9.5mm，嘱隔日试孕，3天后复查B超示卵泡已排，7月29日，患者自测早孕试纸阳性，故来院就诊。血化验提示BHCG 129IUML，P 12ng/ml, 继续服用阿司匹林和硫酸羟氯喹，同时加服地屈孕酮，隔日复查BHCG， 为204，250，125，..8月7日，患者阴道出血如月经，9日复查BHCG 57,诊断为生化妊娠。 

  给夫妻双方做染色体检查，本人 46，XX, 男方为45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。

   诊断为男方非同源性罗伯逊易位携带，告知患者，这种情况下，如再自然受孕，不正常的子代发生概率是4/6。也就是说，流产、胎儿畸形或死胎的概率非常高，建议做第三代试管婴儿（IVF-ET）。

   进入IVF-ET周期时，继续用二甲双胍，硫酸羟氯喹以及阿司匹林。2023年10月18日，移植经遗传筛选的囊胚后，10月25日，自测早孕试纸+，孕后继续服用硫酸羟氯喹以及阿司匹林，2024年7月29日小吴自然分娩一健康男婴。

     与复发性流产相关的的染色体异常包括：染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。反复流产人群中染色体异常发生率并不高，为3.67-9.66%， 但如果发生3次及以上的自然流产，建议进行染色体检查。即使不幸“命中”，也可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选，来解决生育问题。

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